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全基因组检测

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全基因组检测

  • 所属分类:全基因组检测

  • 产品编号:1480471066
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详细介绍

全基因组测序已在孟德尔疾病或罕见综合征的研究中取得了重大突破,同时全外显子测序也可以运用在复杂疾病的研究中, 尤其是在肿瘤的诊断治疗中,已经大量运用基因组学技术进行指导。


  成人全基因组外显子检测包含疾病易感性、药物反应、个体特征共164种检测项目。包括:疾病风险(共97种)、药物反应(共30种)、个人特质(共37种)。


检测意义

1、  疾病风险评估----您的健康路标

 疾病是遗传因素(基因)与外界环境共同作用的结果!基因使我们对疾病的易感性产生差异。通过基因检测,人们可以了解自己的“内因”风险,做到有目的,有针对性地预防,降低疾病发生的可能性。据《新格兰医学杂志》报道,对于具有乳腺癌家族史的女性来说,通过基因检测和预防性治疗能够将患病的几率降低90%以上。

2、  药物反应评估----您的个性化用药指南

     人体对药物的反应(如药效,代谢能力和毒副作用)存在差异,而在实际的用药过程中由于缺乏个人遗传信息参考,存在很大的盲目性和不安全性。全基因组外显子检测可以帮助人们降低不必要的医疗支出,更重要的是使用药更具有个性化,疗效更确切,毒副作用更低。例如:肺癌的治疗提倡个体化治疗模式。是基于肺癌患者的驱动基因表达状态,即根据肺癌患者是否存在驱动基因的个体化治疗,仅基于病理学治疗模式已经无法满足现代肺癌的治疗。其中,EGFR突变是重要的癌症驱动因子,我国肺癌患者EGFR突变率达30%以上。不吸烟、女性、腺癌患者中比较多见,约有50%左右的突变率。大量临床研究显示检测EGFR突变可以筛查对靶向药物敏感的人群,从而实现对患者的靶向药物个体化治疗。EGFR突变型患者可以通过服用靶向药物获得更长的无进展生存期。

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