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全基因组测序及全外显子组测序

全基因组测序及全外显子组测序

详细介绍

全基因组测序及全外显子组测序


背景介绍

      如果把人比作是一本英文书,里面的一个章节就是一条染色体,每个章节里面的段落就是基因,每个段落里的英文字母就是遗传密码。为了读懂这本书,最直接的办法就是把这些字母都扫描一遍,加以正确解读,就能清晰的了解这本书的全部秘密。对于个人而言,进行全基因组测序就是了解全部遗传信息最直接有效的办法。 了解我们每个人自己的基因组,就了解了我们每个人作为一个精密神奇的机器的设计蓝图中那些不太完美,容易出问题疾病的部分。我们就可以通过选择最适宜自己的生活方式和健康服务,回避和减少个人特异的风险因素的影响,精确地管理自身的身心健康,把生命掌握在自己手中。



项目介绍

      基因测序就是检测构成基因的四个碱基ATCG的排列顺序,正是这个4个字碱基列组合的顺序不同,造成了包括人在内每一个生物的差别。研究显示,人与人之间基因的差别很小,约有99.9%是相同的。然而,正是那其余0.1%的差别,造成了人与人之间的巨大差异。正常人有30亿个碱基对,哪怕是其中一个碱基排序不同,都有可能会造成高矮胖瘦等各种表面特征的不同。而其中一些序列的缺失或者变异,也是造成很多疾病的根源之一。



全外显子组测序

     对外显子组测序结果进行个性化的解读,您可了解常见高发的229种疾病易感性信息及9种趣味基因信息,并可享受定期的数据解读更新服务。 外显子是基因中编码蛋白质的区域,包含了蛋白质合成的重要信息,是基因行使功能最直接的体现。全外显子组(Exome)是指基因组中全部外显子区域的总和,人类的外显子组约占基因组的1%-2%,却覆盖了已知致病突变的85%,绝大部分疾病或性状相关的变异都位于外显子区域。外显子组测序是利用探针杂交富集蛋白编码区域DNA序列,后再进行高通量测序的基因组分析方法。 与全基因组重测序相比,全外显子组测序仅针对外显子区域内部和边界区域的DNA进行测序,数据针对性更高,可更加经济、高效地发现与疾病或表型相关的个体遗传变异及罕见突变。



项目优势


  • 1.检测仪器先进性:采用全球最为先进的Illumina X      10/Illumina HiSeq4000基因测序仪进行项目检测。

  • 2.数据分析的准确性:与中科院基因组研究所深度合作进行数据分析,单病(肺癌)最多分析位点高达22616个,且数据库采用大量中国人群样本,确保结果分析更加准确。

  • 3.涉及疾病种类多样性 为了方便客户进行健康管理,我们按首诊科室对疾病进行分类,全基因组测序项目包含22个科室的242种疾病分析及17种趣味基因解读;全外显子组测序项目包含229种疾病分析及9种趣味基因解读。

适合人群

  • ●新生儿全基因组筛查监控个体患病风险

  • ●常规筛查未能找到病因的疑难杂症患者

  • ●家族中患有遗传性疾病或罕见病的人群

  • ●想要从基因层面进行全面检测分析的人群

  • ●所有关注健康的朋友

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