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遗传性肿瘤基因检测

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遗传性肿瘤基因检测

  • 所属分类:遗传性肿瘤基因检测

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详细介绍

遗传性肿瘤基因检测


背景资料


在中国,每分钟有6 人被诊断为恶性肿瘤,中国居民一生罹患癌症的概率为22%。癌症已成为中国居民首要死因。肿瘤的发生受遗传因素和环境因素的共同影响。基因记录和传递着遗传信息,通过基因检测,可以评估个体肿瘤的遗传携带情况和易感风险,帮助个体根据检测结果及时建立科学合理的生活方式,采取有针对性的预防和干预措施,更好地掌握健康主动权。



据医学统计显示,肿瘤的发生并不是随机的,乳腺癌、黑色素瘤、结肠癌、前列腺癌、子宫内膜癌、大肠癌、胃癌等多种癌症都具有显著的家族聚集性,其中有5%-10%的肿瘤具有明确的遗传性。如果家族近亲中有两人以上患有癌症,那么其余家族成员罹患癌症的风险是比较高的。通过基因测序可以有效地检测出遗传性肿瘤相关的致病突变,从而预知特定肿瘤发生的风险,并进行有针对性的健康管理。



遗传基因变异的携带者患遗传性肿瘤的风险将极大的提升,例如BRCA1/2基因变异的女性携带者患遗传性乳腺癌的风险高达56-87%,APC基因变异的携带者患遗传性结直肠癌的风险高达90%,CDH1基因变异的携带者患遗传性胃癌的风险高达80%等。且遗传性肿瘤普遍倾向于早发,例如后天散发的肿瘤平均六七十岁才发生,而遗传性肿瘤很多在四五十岁就发生了。


本检测是基于外显子目标区域捕获的高通量测序技术,对遗传性肿瘤涉及到的基因,捕获基因组上的目标序列,使用引物对捕获到的序列进行 PCR 扩增,对扩增产物进行高通量测序,从而读取DNA 样品中的碱基序列。然后将得到结果与相关数据库进行比对,进而找出可疑的致病突变。该检测服务可全面、经济、有效地查找遗传性肿瘤的发病原因,通过分析相关基因变异情况,提供肿瘤风险预测的参考依据,使遗传性肿瘤的预防和早期干预有更可靠的保障,可作为临床辅助诊断及健康筛查工具,对于肿瘤患者、患者亲属及其他健康人群具有重大意义。


早发现、早预防、早治疗

中国癌症死亡率居高不下最主要的原因之一,是许多患者在确诊时已经处于中晚期。若能在早期或超早期就发现肿瘤,患者的生存时间将会延长很多。某些癌种在早期得到治疗后患者的5年生存率能达到90%甚至更高。对于遗传性肿瘤患者,由于携带的是先天基因变异,这些基因变异在携带者体内一直存在,可以很早被检测到。


遗传性肿瘤基因检测,一生只需检测一次,便可以得到受试者是否携带遗传性肿瘤相关基因变异的信息。早检测,早发现,早预防,早治疗,方能科学地将自身的风险降到最低。


适用人群: 

1. 套餐中所涵盖的肿瘤患者:检测是否为遗传因素导致的肿瘤,为医生的针对性治疗提供有益指导,同时为家人与亲属提示是否存在遗传性肿瘤风险。
2. 患病高风险人群:有肿瘤家族遗传史的人群,推荐使用优健™检测,从而及早确定遗传性肿瘤发生的风险。
3. 健康人群:所有关注自身健康的人群,了解遗传性肿瘤相关基因状态,为未来生活控制风险,保驾护航。



技术优势

1、检测全面:包括点突变、插入、缺失及重复。可以选择一次性筛查多达十六种遗传性肿瘤,涉及到一百多个基因,性价比高;

2、准确性高:运用芯片捕获技术和新一代高通量测序技术,准确性高达99%;

3、专业性强:完善的肿瘤相关基因突变数据库;

4、检测时间短:实现检测及数据分析自动化,效率高。

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